Ataxia la llamada enfermedad de Costa da Morte

Ataxia: Enfermedad con un trastorno degenerativo causado por una alteración genética.

¿Qué lo produce?

El origen es una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20.

¿Origen de la enfermedad?

Dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas.

¿Propagación?

La enfermedad ya ha sido diagnosticada a 150 Personas. La SCA36.

Descubierta en los años 90 por el neurólogo Manuel Arias.

¿Afectación?

Estas alteraciones de la coordinación motora afectan a la postura y movimiento equilibrados tanto del cuerpo como de las extremidades.

¿Transmisión de la enfermedad?

Se transmite de forma hereditaria, una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%.

Curas e Investigación

Por el momento no existe ningún remedio. Se investiga sobre la enfermedad pero adolece, como tantas enfermedades, de fondos suficientes.

En los Estamentos

En la UE, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente. Por tanto, para que una enfermedad sea rara, debe ser grave (criterio clínico)  y además, deben padecerla pocos pacientes (criterio epidemiológico).

Fuentes:

(AGA) Federación Gallega de Ataxias

(FEGEREC) Federación Gallega de enfermedades Raras y Crónicas

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Author: Redaccion